Parkinson giovanile: sintomi, diagnosi e cure

Parkinson giovanile: sintomi e cure

Negli ultimi anni la comparsa dei sintomi del Parkinson interessa fasce d’età sempre più basse, la dicitura Parkinson giovanile si è diffusa per inquadrare questo preoccupante fenomeno, che non si differenzia clinicamente dal morbo di Parkinson.

In Italia la patologia colpisce il 3 per mille della popolazione generale, nonostante il maggior numero dei casi si manifesti nella fascia di età compresa tra i 60 e 65 anni, l’attuale percentuale del 10% al di sotto dei 40 anni è in continua crescita. Una recente ricerca britannica, condotta dal prof. Colin Pritchard, ha confermato un’allarmante aumento dei decessi neurologici tra il 1979 e il 2010 di adulti (sotto i 74 anni) nei paesi occidentali.

Sintomi del Parkinson giovanile

I campanelli d’allarme tipici del Parkinson giovanile coinvolgono tutto l’organismo, il soggetto avverte un senso generale di stanchezza, anemia o depressione, si sente impacciato nei movimenti, come se avesse un lato del corpo trattenuto da “qualcosa”, i riflessi della parte colpita risultano rallentati, statici. Un sintomo particolare è la sensazione costante di spossatezza, può cominciare un paio d’ore dopo il risveglio e durare fino a sera.

La maggior parte dei sintomi sono comuni a tutte le fasce di età colpite da parkinsonismo, ma nei giovani la gestione della malattia può essere particolarmente problematica, non solo sotto il profilo medico ma anche nella sfera psicologica e sociale; convivere con la malattia causa ripercussioni negative sulla vita professionale e relazionale dei giovani-adulti.

In generale, nei pazienti con parkinson giovanile la progressione della malattia tende ad essere più lenta, le complicanze motorie (fluttuazioni motorie e discinesie) si verificano più precocemente ed i disturbi psichiatrici di tipo affettivo (depressione, ansia) e comportamentale (disturbo del controllo degli impulsi), sono più frequenti.

I sintomi principali:

  • Distonia: disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che determinano l’assunzione di posture anomale.
  •  Bradiconesia: lentezza nell’esecuzione dei movimenti
  •  Ipocinesia: progressiva riduzione di ampiezza dei movimenti
  •  Tremore “a riposo”
  •  Rigidità del tono muscolare
  •  Instabilità posturale
  •  Ipofonia: abbassamento del volume vocale e difficoltà nell’articolazione delle parole
  •   La riduzione (iposmia) o la perdita dell’olfatto (anosmia)
  •   Disturbi della vista quali offuscamento visivo, ridotta sensibilità al contrasto ed ai colori
  •   Nausea e disturbi gastro-intestinali
  •   Alterazione della funzione sessuale
  •   Ansia e depressione

Diagnosi del parkinson giovanile 

La possibilità di individuare il Parkinson giovanile non è legata esclusivamente all’osservazione clinica, è il risultato dell’utilizzo di strumenti diagnostici moderni mirati, che oggi possono identificare la malattia in fase precoce con un margine d’errore inferiore all’1%. Nei pazienti più giovani il decorso della malattia è più lento, poiché i soggetti solitamente non presentano tutte le altre patologie che possono manifestarsi negli anziani.

E’ molto importante  non sottovalutare i campanelli di allarme e considerare la familiarità del morbo di Parkinson, infatti in una recente intervista il Prof. Pezzoli, Presidente dell’Associazione Italiana Parkinsoniani (AIP), ha dichiarato: «Si è visto che in circa la metà dei casi un parente stretto ha sofferto della stessa malattia».

Se gli esami confermano la diagnosi, in genere, ci si spaventa. «È normale» dice il professor Pezzoli. «Con le cure giuste si può condurre una vita pressoché normale». Anche la terapia è differente, ai giovani si prescrivono farmaci dopaminoagonisti, sostanze che imitano l’effetto della dopamina, un neurotrasmettitore che agisce come un farmaco sul sistema nervoso simpatico, producendo effetti come aumento della frequenza cardiaca e pressione del sangue.

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Le informazioni contenute in questo sito hanno esclusivamente scopo informativo, possono essere modificate o rimosse in qualsiasi momento, e in nessun caso possono costituire la formulazione di una diagnosi o la prescrizione di un trattamento, e non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto medico-paziente o la visita specialistica.

Diagnosi del Parkinson

Diagnosi del Parkinson: foto risonanza magnetica

La diagnosi del Parkinson si basa su una visita neurologica che ha molteplici scopi. Il neurologo inizia ponendo domande specifiche al paziente allo scopo di ricostruire un quadro completo della sua storia, per cui andrà ad indagare un eventuale familiarità con la malattia, lo stile di vita, i sintomi riferiti.

Successivamente effettuerà un esame neurologico completo e, in caso di dubbi, andrà a valutare la risposta alla terapia dopaminergica sostitutiva.  I test farmacologici sono necessari per la diagnosi di morbo di Parkinson, generalmente si utilizzano l’apomorfina, la L-dopa dispersibile e la L-dopa metilestere.

Quando si usa l’apomorfina si ha una buona indicazione per quanto riguarda l’attività dei recettori dopaminergici nello striato, dato che l’apomorfina è in grado di stimolare questi recettori direttamente. Dopo 15 minuti dalla sua somministrazione sottocute, si effettua il primo rilevamento. Con il test della L-dopa si osserva la capacità dei neuroni residui di convertire la L-dopa in dopamina e l’efficienza dei recettori.

La diagnosi strumentale del parkinson.

Gli esami strumentali, come la Risonanza magnetica nucleare ad alto campo (SPECT DATscan), la PET cerebrale e la scintigrafia del miocardio servono da supporto alla diagnosi clinica. Sarà il neurologo a decidere se e quali esami il paziente dovrà eseguire per il completamento della diagnosi. Questi esami sono utili anche per escludere altre patologie, che in fase precoce, presentano caratteristiche simili al Parkinson, come la Atrofia Multi Sistemica (MSA), la Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP), la Degenerazione Cortico Basale (CBD), la Demenza Fronto Temporale (FTD). Queste ultime in genere presentano una scarsa risposta alla terapia dopaminergica.

Il quadro clinico si basa su scale di valutazione di tipo internazionale, di cui una delle più utilizzate è la UPDRS (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale) costituita da 4 parti in sequenza. La parte I prevede la valutazione dello stato mentale del paziente, del suo umore e comportamento; la parte II è dedicata alla valutazione della attività quotidiane; la parte III è puramente clinica ed è relativa alle abilità motorie, mentre la parte IV considera le possibili complicanze motorie.

Ad ogni parte viene associato un valore che varia da 0, che indica assenza, e 4, che è indice di gravità. Il punteggio numerico che si ottiene sommando i valori indica la progressione della malattia e prevede l’efficacia clinica del trattamento con i farmaci anti-parkinson.

Anche le altre scale di valutazione internazionale, come la scala di Hohen e Yahr, si basano sull’attribuzione di punteggi numerici e sono indicative del grado di disabilità e di compromissione motorio-posturale paziente. Con lievi differenze, queste scale di valutazione considerano anche la capacità mentale, la prontezza di riflessi, l’attività di vita quotidiana e le complicanze che insorgono in seguito alla terapia. Questi parametri consentono all’equipe medica di tracciare un quadro completo del soggetto affetto dal Parkinson.

I principali criteri diagnostici sono:

  1. tremore a riposo, distale (3-6 Hz): costituisce il tipo di tremore più frequentemente osservato nella malattia di Parkinson
  2. rigidità: presente in una percentuale elevata di casi di malattia di Parkinson (89-99%);
  3. bradicinesia: si manifesta nel 77-98% dei casi
  4. esordio asimmetrico: costituisce la più frequente modalità di distribuzione iniziale della sintomatologia (72-75% dei casi)

La sicurezza diagnostica è fornita solo dall’esame autoptico o suggerita dalla verifica nel tempo della corrispondenza con i criteri clinici.

I casi di parkinson giovanile

Per conoscere le differenze sintomatiche e diagnostiche del parkinson giovanile clicca qui. 

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Parkinson: cure innovative e tradizionali

parkinson cure innovative: foto di farmaci

Il trattamento della malattia di Parkinson pone in primo piano la terapia farmacologica, anche se negli ultimi anni si sono affermate varie metodiche chirurgiche. Oggi si attribuisce sempre più importanza al concetto di terapia sistemica, che comprende farmaci, alimentazione, riabilitazione e psicoterapia.

Premesso che non esistono farmaci in grado di prevenire la malattia di Parkinson, al netto delle sperimentazioni, la prassi consolidata consiste nel rallentare il decorso della malattia.

Le cause all’origine del Parkinson possono essere genetiche e/o ambientali, ed è grazie agli studi compiuti è noto che esistono molti parkinsonismi e che le cure devono essere studiate e ottimizzate per il singolo paziente.

Il fattore comune alle diverse sfaccettature della malattia è legato ad un basso livello di dopamina, un neurotrasmettitore indispensabile per una corretta trasmissione di segnali chimici tra neuroni.

Nel morbo di Parkinson  la peculiarità è la deregolazione del movimento, di conseguenza, la riabilitazione assume un ruolo fondamentale, l’esercizio fisico svolge un’azione di prevenzione rispetto allo sviluppo di malattie dolorose alle ossa. I pazienti che hanno seguito dei programmi ben definiti di fisiochinesiterapia sono riusciti a recuperare un buon livello di sicurezza nei movimenti.

 

Terapie farmacologiche del parkinson

Lo scopo della terapia farmacologica del morbo di Parkinson consiste nel colmare il deficit di dopamina a livello dello striato, innescando la stimolazione fisiologica attraverso l’uso di farmaci combinati.

Esistono diversi schemi terapeutici ampiamente collaudati, ma il principale è costituito dalla L-DOPA, precursore della dopamina, che viene trasformato in dopamina da una carbossilasi presente sia nel cervello sia nel fegato e da farmaci anticolinergici, utili per smorzare l’aumento di acetilcolina.

Negli ultimi anni è stata utilizzata anche l’amantadina, una sostanza antivirale capace di stimolare la sintesi e il rilascio di dopamina, la bromocriptina, che è un dopamino-agonista, e una gamma di inibitori delle monoamminossidasi, che riducono il catabolismo della dopamina, prolungandone quindi l’effetto.

Tutti questi farmaci sono spesso usati in maniera alternata per ridurre gli effetti collaterali che tendono a manifestarsi sul lungo termine e peggiorano la qualità di vita del paziente.

Nel 1994 è stata sperimentata la prima terapia genica con animali da laboratorio. Attraverso un trapianto di geni, i ricercatori hanno stimolato artificialmente la produzione di un enzima che a sua volta stimola la produzione di dopamina.

Due anni dopo, il team di ricercatori italiani e statunitensi ha identificato nel braccio lungo del cromosoma 4, la zona dove, con molta probabilità, si trovano i geni coinvolti nel morbo di Parkinson.

E’ noto che circa il 15% dei malati ha parenti affetti dalla stessa malattia, le ricerche in questa direzione confermano che il morbo ha una base genetica, la speranza è che nei prossimi anni sarà possibile realizzare un test predittivo.

L’intervento chirurgico consiste nella lesione delle strutture extrapiramidali responsabili ed è riservato ai casi con tremore grave o associato a ipertonia emilaterale e resistente alla terapia medica.

Nella malattia di Parkinson, l’importanza del regime alimentare è ormai nota a tutti. In presenza di malattie croniche un programma dietetico bilanciato è in grado di aumentare il benessere del paziente.

Inoltre, una corretta alimentazione influisce positivamente sull’efficacia della terapia farmacologica e sullo stato di salute generale. La Levodopa è un amminoacido neutro, per passare dall’intestino al sangue e da questo al cervello, cioè per essere assorbito dall’organismo, utilizza un trasporto attivo con consumo d’energia.

Di conseguenza tutto ciò che rallenta l’assorbimento intestinale riduce la quantità di farmaco disponibile per il trasporto a livello cerebrale. Una dieta ipoproteica a pranzo migliora l’efficacia della terapia farmacologica a base di levodopa e che un’alimentazione equilibrata diminuisce il rischio di malattie metaboliche (colesterolo elevato, diabete, gotta), di malattie cardiovascolari e di malattie a carico del sistema osteo-articolare.

Gli alimenti che rallentano l’assorbimento intestinale possono portare ad una riduzione della quantità di farmaco disponibile per il trasporto a livello cerebrale, riducendo di conseguenza l’effetto della terapia farmacologica.
Sono diffuse anche varie terapie non convenzionali.

Effetti positivi sono stati riscontrati con il trattamento a base di vitamina D, che è un potente ormone immunoregolatore, capace di far riformare nuove fibre nervose.

Altre vitamine del gruppo B che vengono utilizzate con successo sono la B1, la B2, la B6 e la metylcobalamina, che è una forma attiva della B12. Un’alimentazione ricca di sostanze ad azione antiossidante e alcalinizzante è fondamentale, tra gli alimenti consigliati le fave fresche e le banane mature.

Il parkinson e le cure innovative degli ultimi anni

Da quando il genoma umano è stato sequenziato, l’evoluzione della genetica sta giocando un ruolo sempre più importante nella comprensione della malattia. Anche nel rivelare il motivo per cui varia così tanto da paziente a paziente.

I prossimi due anni saranno cruciali per le strategie volte a bloccare la malattia, negli Stati Uniti sono in corso le sperimentazioni di virus geneticamente modificati sull’uomo capaci di inserire geni che curano i sintomi e bloccano l’evolversi del morbo.

Un altro promettente filone della ricerca è quello basato sugli anticorpi monoclonali, capaci di combattere l’accumulo delle proteine in particolari inclusioni dei neuroni. In particolare, la TRIM 28 regolerebbe contemporaneamente la produzione e l’accumulo sia di alfa-sinucleina sia di proteina tau.

I ricercatori nordamericani, lavorando su modelli animali e su analisi post-mortem di cervelli di pazienti con malattia di Parkinson e Alzheimer, hanno verificato che più la TRIM 28 è espressa, maggiore è l’accumulo di alfa-sinucleina e tau. Se invece se ne dimezza l’attività, i livelli di entrambe queste proteine neurotossiche calano, con conseguente riduzione del danno cellulare.

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Parkinson vascolare

Parkinson vascolare: riconoscere la malattia

Il Parkinson vascolare è considerato un parkinsonismo secondario, del tutto distinto dalla Malattia di Parkinson la quale è un parkinsonismo primario. Il quadro clinico è caratterizzato da sintomi e segni parkinsoniani ma di origine vascolare.

Il parkinsonismo vascolare, comunemente noto come VP, rappresenta il 2,5-5% di tutti i casi di parkinsonismo. Si sviluppa come conseguenza della malattia cerebrovascolare ischemica, ed è stato variamente indicato in letteratura come parkinsonismo arteriosclerotico, pseudo-parkinsonismo vascolare e parkinsonismo della parte inferiore del corpo.

La considerazione più importante mentre si effettua una diagnosi di VP dovrebbe essere quella di differenziare la VP dalla malattia di Parkinson (PD) a causa delle implicazioni prognostiche e terapeutiche. Le caratteristiche cliniche salienti della VP che la differenziano dalla PD sono la presentazione di instabilità posturale e cadute piuttosto che con tremore del membro dell’arto superiore (bradicinesia); l’andatura parkinsoniana a breve distanza in VP è accompagnata da una base più ampia di posizione e lunghezza variabile della falcata (andatura atassica-parkinsoniana), assenza di festinazione, frequente insorgenza di segni piramidali e demenza sottocorticale precoce.

In un paziente in cui le caratteristiche cliniche suggeriscono VP, la diagnosi clinica può essere supportata dalla dimostrazione di lesioni diffuse della sostanza bianca e o infarti subcorticali strategici nella RMN del cervello. Le opzioni terapeutiche in VP sono limitate alla levodopa e una risposta scarsa o non sostenuta alla levodopa è un’altra caratteristica di differenziazione tra VP e PD.

Parkinson vascolare: aspettativa di vita

L’aspettativa di vita è legata a diversi fattori. C’è da premettere che è possibile che lo stesso soggetto soffra sia di Malattia di Parkinson che di parkinsonismo vascolare. Altre variabili che possono incidere significativamente sul numero di anni che il paziente ha davanti a sé sono relative alle condizioni fisico sistemiche del paziente, la presenza di altre patologie correlate o indipendenti.

Oggi, i soggetti che hanno contratto il morbo di Parkinson possono vivere circa gli stessi anni di una persona sana, nel caso del parkinsonismo vascolare le aspettative di vita sono ridotte.

Decorso del Parkinson vascolare

Il decorso osservato nei parkinsonismi vascolari è generalmente rapido e progressivo, la previsione del suo sviluppo dipende dalla dinamica del processo vascolare, dalla tempestività e dalla tipologia di assistenza fornita. La rapidità è imputabile alla scarsa risposta dei pazienti coinvolti alla terapia dopaminergica.

Ad un primo livello di classificazione si possono distinguere due forme, una forma acuta (circa il 25% di tutti i casi di PV) e una forma lentamente progressiva. La forma acuta si manifesta in seguito ad un evento vascolare acuto, come un’ischemia, di quelle strutture deputate al controllo dei movimenti (striato, sostanza nera, regione talamica) e i sintomi parkinsoniani si manifestano unilateralmente ma dal lato controlaterale alla lesione, per es. se l’ictus è a sinistra, il parkinsonismo si manifesterà a destra. Tale forma può anche essere temporanea per fenomeni di compensazione.

La forma lentamente progressiva è la più frequente (75% dei casi) ed è caratterizzata da un inizio insidioso e progressivo. La sintomatologia è prevalentemente rigida-acinetica ed il tremore a riposo è raramente presente.

Sintomi del parkinson vascolare

La sintomatologia del parkinson vascolare è molto variabile e non esiste un quadro tipico con segni esclusivi che possano indirizzare precisamente verso la diagnosi.

A differenza della Malattia di Parkinson, nel PV l’esordio è tipicamente bilaterale e coinvolge soprattutto gli ardi inferiori, mentre quelli superiori spesso restano indenni. Questo è l’elemento più tipico del parkinsonismo vascolare in cui quindi prevalgono i disturbi dell’andatura ed il paziente non tende a piegarsi in avanti ma mantiene una stazione eretta normale per lungo tempo ed i movimenti pendolari degli arti superiori sono conservati.

Il soggetto incontrerà maggiori difficoltà nel camminare, cambiare direzione,  si riscontra una  lentezza anomala nell’iniziare i movimenti, retropulsione. Accanto a questi sintomi, possono essere presenti difficoltà del linguaggio (disartria), difficoltà a deglutire (disfagia), labilità emotiva, incontinenza urinaria e sintomi di decadimento cognitivo.

 

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